罕見疾病用藥，由於市場規模小，往往沒有藥商願意特別代理進口。衛福部目前在法規上鬆綁，只要被國健署罕病委員會認定為罕藥，不需台灣藥證，就可以採專案進口。但跨海求藥進口程序繁雜，加上基因檢測持續進步，越來越多疾病被發現，認定標準卻還存在限制，導致部分罕病無法被列入名單中，無法更快取得醫療協助。衛福部長石崇良今（26）日受訪時也坦言，將進行內部檢討。