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Google DeepMind發布AlphaGenome Atlas,預先計算人類基因組約90億種可能的單一核苷酸變異,建立約1PB的變異預測資料集。研究人員可透過網站與API查詢DNA變異可能造成的分子影響,不必針對每項變異執行AlphaGenome模型。

人類DNA由核苷酸排列而成,每個核苷酸包含A、T、C、G四種鹼基中的一種,基因組每個位置的鹼基都有另外3種可能的替換方式,AlphaGenome Atlas涵蓋這類約90億種單一鹼基變異,並預測變異對基因活動、RNA處理等分子過程的影響。

DeepMind也推出AlphaGenome Variant Impact(AVI)分數,整合AlphaGenome與AlphaMissense模型的預測結果,用單一數值協助研究人員排序可能具有影響的DNA變異。分析範圍涵蓋能編碼蛋白質的區域,以及不直接編碼蛋白質的非編碼區。非編碼區約占人類基因組98%,部分區域參與基因調控。

AVI分數也會列出影響分數的分子特徵,包括DNA區域開放程度、RNA剪接與基因表現。AlphaGenome Atlas資料集另收錄超過2,500種重複出現的DNA序列基序,協助研究人員分析不同DNA片段與基因活動的關係。

已有研究團隊實際使用AlphaGenome Atlas,Broad Institute團隊利用AVI篩選未解罕見疾病的候選變異,找到一項影響DNM1基因的變異。AlphaGenome預測變異會形成錯誤的RNA剪接位置,使細胞產生異常延長的蛋白質,實驗篩選驗證AlphaGenome的預測。

英國Exeter大學團隊也分析超過5.4萬名UK Biobank參與者的全基因組資料,DeepMind公布的結果顯示,研究團隊依預測分子影響將罕見變異分組後,多找到22%的非編碼區遺傳關聯。

AlphaGenome Atlas開放學術研究使用,研究人員可透過網站、AlphaGenome API及Google Antigravity存取。網站資料限非商業用途,Google規畫透過Google Cloud提供商業使用管道。AlphaGenome基礎模型則已提供學術研究及Google Cloud商業使用。